Miastemia gravis
El próximo 2 de junio se celebra el Primer Día Nacional contra la Miastenia en España con el objetivo de dar a conocer la problemática de los afectados por esta enfermedad autoinmune, neuromuscular y crónica que causa una gran debilidad muscular a quiénes la sufren.
Bajo esta idea, la Asociación Española de Miastenia (AEM) instalará mesas informativas en ciudades como Madrid, Sevilla, Córdoba, Valencia, Tenerife, Talavera de la Reina, Valladolid y Barcelona. “De esta forma, y a través de estos puntos de encuentro se pretende transmitir las dificultades que cada día deben afrontar los afectados. De esta forma, se busca insistir en que actualmente, todavía no existe ningún tratamiento de curación definitivo, explica Esther Chiquero, presidenta de AEM.
Esta falta de investigación y el acuciante desconocimiento médico son las principales denuncias de la asociación. Por ello, con motivo del Primer Día Nacional se ha iniciado una Campaña de Sensibilización para lograr diagnósticos precoces en la Miastenia. “La campaña está dirigida sobre todo a médicos de atención primaria y a los pediatras de todos los Ambulatorios y Centros de Salud de España”, explica Chiquero.
Acerca de la enfermedad
Es un desorden neuromuscular caracterizado por debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos. La forma más frecuente es la miastenia gravis, enfermedad de origen autoinmune.
Descrita por primera vez por Thomas Willis en 1685 es una enfermedad relativamente frecuente, que afectando a 1 persona por cada 7500. La enfermedad puede producirse a cualquier edad, pero son más frecuentes los casos de mujeres entre 20 y 40 años y en los hombres de 50 a 70 años. Las mujeres son más afectadas que los hombres (3:2). No es hereditaria ni contagiosa, aunque ocasionalmente puede ocurrir que más de un miembro de la misma familia sufra la enfermedad.
Causas
La miastenia gravis es una enfermedad de origen autoinmune. Se caracteriza por una reacción anómala de las propias células del organismo encargadas de la defensa frente a elementos extraños como infecciones o tumores; que atacan a elementos propios como si fueran ajenos. En este caso, se crean autoanticuerpos contra unos receptores situados en las fibras musculares. Estos receptores son los encargados de transmitir al músculo las señales enviadas por las motoneuronas. Los autoanticuerpos (anticuerpos contra los receptores de acetilcolina de la unión neuromuscular) bloquean y destruyen los receptores, dificultando así la transmisión de las señales. Esto origina una infraestimulación del músculo, lo que explica la debilidad muscular de esta enfermedad.
Se desconoce la causa de los trastornos autoinmunes, como los de la miastenia grave. En esta enfermedad, el timo (un órgano del sistema inmune) juega un papel importante. Los pacientes con miastenia grave tienen un riesgo más alto de presentar otros trastornos autoinmunes como:
§ irotoxicosis
§ artritis reumatoidea
§ lupus eritematoso sistémico
§ del tiroides ( tiroiditis, Enfermedad de Basedow)
§ polimiositis
§ dermatomiositis
§ pénfigo
§ espondilitis anquilosante
§ diabetes
§ menopausia precoz autoinmune
§ enfermedad de Cronh, etc
La glándula del Timo, su papel en la miastenia
La glándula del timo, situada en el área superior del pecho debajo del esternón (hueso en el centro del pecho), desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema inmunológico en los primeros años de vida. Sus células forman una parte del sistema inmunológico normal del cuerpo. La glándula es bastante grande en los niños, crece gradualmente hasta la pubertad y luego se reduce en tamaño hasta ser reemplazada por tejido graso con la edad. En los adultos que padecen de miastenia gravis, la glándula del timo es anormal. Contiene ciertos racimos de células inmunológicas características de una hiperplasia linfoide. Algunos individuos que padecen de miastenia gravis desarrollan timomas o tumores en la glándula del timo. Los timomas generalmente son benignos, pero pueden llegar a ser malignos. Sin embargo, en esta enfermedad, no solo los paciente con un timoma se benefician de la extracción del timo. Esto hace pensar que el papel del timo, incluso en condiciones normales puede ser importante.
No se ha entendido completamente la relación entre la glándula del timo y la miastenia gravis. Los científicos creen que es posible que la glándula del timo genere instrucciones incorrectas sobre la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando así el ambiente perfecto para un trastorno en la transmisión neuromuscular.
Linfocitos T, que maduran en el timo.
Como se manifiesta
El rasgo distintivo de la Miastenia es la fluctuante debilidad de los músculos, que empeora por el uso de esos músculos y mejora, por lo menos parcialmente, por el descanso de los mismos músculos.
Los músculos afectados se llaman voluntarios o músculos estriados. El músculo del corazón involuntario y los músculos lisos del intestino, los conductos de la sangre y el útero, no están implicados en Miastenia. Los músculos que usamos continuamente como los seis músculos que mueven el globo ocular y los que mantienen los párpados abiertos, a menudo se ven implicados. Los músculos de la expresión facial: sonreir, masticar, hablar o tragar, peden ser afectados selectivamente en algunas personas con Miastenia.
Otros músculos que pueden ser afectados incluyen los del cuello, brazos y piernas. Aunque se dice que la Miastenia es sin dolor, el dolor en la parte de atrás del cuello y la cabeza pueden estar presentes si los músculos del cuello, que sostienen la cabeza están débiles y con espasmo. La debilidad simétrica de brazos y piernas puede tener lugar en muchas otras enfermedades de nervios y músculos, pero en Miastenia, la debilidad de las extremidades no es a menudo simétrica (un lado suele estar más débil que el otro). Un hombro, una mano, cadera y/o pierna puede estar más débil que el otro lado.
La gravedad de la Miastenia es notable cuando los músculos de la respiración se ven afectados. Si el toser y el respirar se hacen insuficientes, el individuo se dice está en “crisis”, y puede necesitar asistencia respiratoria mecánica en un hospital. Es poco útil determinar si la insuficiencia respiratoria es debido a una “crisis miasténica” o a una “crisis colinérgica”, ya que la mayoría de las crisis tienen causas múltiples y el tratamiento para cualquiera de ellas es asistencia respiratoria. Los pacientes con dificultad para tragar y hablar, son los más propensos a tener problemas respiratorios. Normalmente antes de que se produzca una crisis hay progresivos signos de advertencia de que al tragar, hablar y respirar están teniendo problemas.
Diferentes grupos de músculos son afectados en diferentes pacientes de Miastenia. Algunos sólo tienen Miastenia que implican a los músculos de los ojos, otros tienen problemas para tragar o lenguaje mal articulado; otros tienen Miastenia generalizada afectando a muchos grupos de músculos. Aún cuando la fatiga muscular específica es el sello de la Miastenia, pacientes con Miastenia no se quejan a menudo de fatiga general o no específica. El grado máximo de implicación en un paciente se manifiesta generalmente de los primeros cinco a siete, y después tiende a no ser progresivo, aún cuando la implicación y severidad de la debilidad muscular pueden fluctuar todavía de hora en hora y de día en día. El típico paciente no tratado puede sentirse fuerte al despertarse después del descanso de la noche o la siesta, pero experimentar una fatiga creciente muscular a medida que el día avanza. Aunque la Miastenia puede ser fatal si no se trata inmediatamente una crisis respiratoria, con un tratamiento adecuado, la regla es llevar una vida “casi normal”.
Cómo se diagnostica
El diagnóstico de la Miastenia no es fácil de hacer. Un examen clínico riguroso permite evocar el diagnóstico a condición de haber pensado en esta enfermedad rara. Se completará este examen con un chequeo que conlleve una toma de sangre para la investigación y las dosificaciones de auto-anticuerpos (principalmente los anticuerpos antireceptores de acetilcolina), una electromiografía (EMG) y un scanner torácico para la búsqueda de una anomalía en el timo. Los test farmacológicos (Tensilón R, prostigmine R), confirman el diagnóstico una vez que, tras la administración de uno de estos productos, se observa una mejora espectacular y transitoria de los síntomas.
Tratamiento
Actualmente, la miastenia gravis puede ser controlada. Existen varias terapias disponibles para ayudar a reducir y mejorar la debilidad muscular. Un neurólogo, junto con su médico de cabecera, determinarán cuál es la mejor opción de tratamiento para cada individuo dependiendo del grado de debilidad, que músculos se ven afectados, la edad del individuo y otros problemas médicos relacionados.
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