Especialistas reconocen que se está a las puertas de una Medicina Individualizada basada en el perfil genético del paciente
| Aunque censuran la mayoría de la oferta comercial de test genéticos aseguran que en menos de diez años su práctica será tan normal como ahora es” tomarse la tensión” |
Aranjuez/Madrid (8-4-08).- Con la secuenciación del genoma humano se ha iniciado la revolución genómica, que está permitiendo conocer más a fondo la diversidad de nuestro genoma. Además, en los últimos meses se ha progresado de forma espectacular en el conocimiento de las bases genéticas de enfermedades complejas, como la diabetes, la artritis o el cáncer, que hasta ahora no encuentran respuesta a muchas de las dudas que planteaba su manejo clínico cotidiano. “Sin duda, estamos a las puertas de la Medicina Individualizada basada en el perfil genético del paciente”.
Ante este panorama, los expertos no dudan en mostrar su optimismo por los beneficios presentes y futuros de la genética clínica, pero también no quieren dejar de alertar sobre la existencia de una cada vez más creciente oferta comercial de tests para pronosticar la salud de la persona que "no son fiables".
Éstos fueron algunos de los aspectos que especialistas de prestigio debatieron en el seminario "Genética, Genómica y Medicina Individualizada", organizado el pasado fin de semana en Aranjuez, en Madrid.
Orlando Domínguez, jefe de la Unidad de Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), adelantó que "sin duda en menos de diez años la genómica será tan habitual como lo es hoy medirse la tensión arterial”. Como explicó, este análisis es determinante para “intentar prevenir las enfermedades, establecer un diagnóstico lo más precoz posible y seleccionar el tratamiento más seguro y eficaz".
Test genéticos
Estos aspectos esperanzadores y tremendamente positivos para los pacientes se están viendo enturbiados por numerosas compañías que ofrecen tests genéticos destinados al público "basados en asociaciones no soportadas por la evidencia general", agregó Francesc Calafell, de la Unidad de Biología Evolutiva de la Universitat Pompeu Fabra.
Las más comunes y sencillas de obtener son las pruebas de paternidad, seguidas de las que determinan el origen geográfico de los antepasados y, más recientemente, las que se ofrecen para saber hasta qué punto somos susceptibles de padecer alguna dolencia como el cáncer, la diabetes, la obesidad o la osteoporosis. Otras compañías se atreven incluso a unir parejas por “compatibilidad genética”.
La doctora Carmen Ayuso, del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, destaca que en España los conocimientos en este ámbito se están aplicando con "poco control de calidad, en cuanto a profesionales, centros y procedimientos acreditados", por la falta, entre otras cosas, de una especialidad en Genética Médica. “Es más, añade la experta, los pacientes y muchos médicos no conocen la existencia de Servicios Centrales de Genética donde se puede dar una atención integral al paciente y participar en equipos multidisciplinares”.
Los doctores coinciden en que "muchas" de estas pruebas pueden servir para satisfacer la curiosidad pero advierten de que la capacidad del ADN para determinar la salud u otros aspectos de la vida es "muy reducida", al menos en el marco actual de conocimiento.
Aunque los análisis fueran fiables, como apunta Françesc Calafell, persiste el problema de la comunicación del resultado al cliente puesto que la percepción de un riesgo relativo es "difícil o sesgada".
Progresos diagnósticos
Un ámbito médico que está beneficiándose especialmente de los avances en Genética y Biología Molecular es la Anatomía Patológica. “Esta especialidad se encuentra en un momento clave de su historia, con el reto de modernizarse al integrar técnicas y tecnologías que van más allá de la morfología y que le otorgarán un papel fundamental en el progreso de la Medicina asistencial y en la investigación biomédica”, según apuntó el doctor Pedro Luis Fernández Ruiz, del departamento de Anatomía Patológica del Hospital Clínico de Barcelona.
Por otra parte, se están intentando identificar genes de resistencia o sensibilidad a la quimioterapia, fundamentalmente de cáncer de pulmón”, explicó Mariano Provencio, médico adjunto del Servicio de Oncología Médica del Puerta de Hierro de Madrid, para quien “la terapia dirigida es una modalidad innovadora del tratamiento del cáncer”.
El nuevo enfoque en la prevención, diagnóstico y manejo de las enfermedades cuenta con una visión netamente positiva de la población europea que ve bien el progreso científico y sus eventuales aplicaciones en el ámbito de la salud.
En opinión de Miguel Moreno, profesor de Filosofía en la Universidad de Granada, esta buena aceptación de la ciencia no es incondicional, “puesto que se produce sobre niveles de alfabetización científica considerablemente bajos en muchos países, entre ellos España, y podría verse modificada ante casos sujetos a polémica”.
Para Moreno, la solución pasa, “en gran parte”, por conseguir que los informadores efectúen “una adecuada elección del formato y encuadre, procurando contextualizar las novedades y aportando elementos para que los destinatarios puedan formarse una opinión personal cualificada”.
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