Hallan nuevos genes implicados en la artritis

Reumatología/ 34º Congreso Nacional de la SER

Las técnicas de genotipado han permitido confirmar la relación de los genes HLA y PTPN22 y la artritis reumatoide e identificar nuevos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad. Por otra parte, las técnicas de imagen están cada vez más cerca de permitir la visualización del dolor de estos pacientes.

Las técnicas de genotipado a gran escala o, lo que es lo mismo, los estudios amplios del genoma, han permitido analizar hasta 500.000 marcadores genéticos de un individuo al mismo tiempo, un avance que ha permitido a los investigadores profundizar más en las bases genéticas de las enfermedades reumáticas. En este sentido, las últimas investigaciones han permitido no sólo confirmar la relación de dos genes —el HLA y el PTPN22— con el desarrollo de la artritis reumatoide sino que también han logrado identificar otros dos genes implicados en la enfermedad.

"Estos estudios han utilizado cohortes muy amplias y han permitido confirmar la relación de los genes HLA y PTPN22 con la artritis reumatoide. También han permitido identificar nuevos genes como el STAT4 y el Trafic5", según dijo Javier Martín, del Instituto de Parasitología e Inmunología López Neyra de Granada, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas, durante el 34º Congreso de la Sociedad Española de Reumatología (SER) celebrado la semana pasada en La Coruña.

Según este investigador, los genes codifican y producen proteínas, por lo que constituyen un elemento básico en la identificación de marcadores de riesgo. "Por este motivo si identificamos el gen alterado, éste se convierte en una nueva posible diana terapéutica y abre una nueva posibilidad para la terapia. Sin embargo, todavía se encuentra en fases básicas de investigación", afirma.

Aunque ya se ha demostrado que existe una base genética en el desarrollo de la artritis reumatoide, la etiología de la enfermedad es aún desconocida. Por tanto, "conocer mejor su base genética puede dar lugar a la definición de marcadores de riesgo o marcadores pronóstico, que es lo que puede ser más útil en la práctica clínica diaria", dice este especialista.

Por otro lado, un equipo liderado por este investigador iniciará un proyecto financiado por la SER en el que se llevará a cabo un amplio estudio del genoma en esclerodermia, una patología que afecta a uno de cada 100.000 habitantes. Junto a este, la SER financiará otro estudio dirigido a la determinación de genes implicados en el desarrollo de la artrosis y especialmente en la relación entre el medio ambiente y la función que pueden tener estos genes.

Si en osteoporosis los especialistas cuentan con densitómetros para medir la densidad mineral ósea, el equivalente en artrosis es la radiografía. Sin embargo, como reconoce el presidente de la SER, Josep Blanch, "los cambios radiográficos tardan mucho en aparecer y son muy lentos. Por este motivo, la resonancia nuclear magnética se está empezando a utilizar para medir la progresión de la artrosis". Según este especialista, gracias a ella es posible visualizar los cambios en la progresión de la enfermedad más rápidamente. Aunque por el momento no es una técnica estandarizada, Blanch opina que lo estará en unos cuatro años.

Por otro lado, las técnicas de imagen permitirán también en el futuro visualizar el dolor de los enfermos reumáticos lo que "permitirá, en un futuro cercano, cuantificar el dolor de una forma objetiva o semiobjetiva", dice Blanch. Éste es el caso de la resonancia magnética funcional, capaz de hacer una valoración del grado de dolor que posee el paciente. "Esta forma de visualizar el dolor está aún en una fase experimental; en este momento para realizar una prueba de este tipo se necesitan unas 12 horas de trabajo de un ingeniero informático. Ese tiempo se reducirá a pocos minutos en pocos años", afirma el presidente de la SER.

Hoy en día uno de cada cinco españoles padece alguna dolencia reumática y uno de cada tres la sufre a partir de los 50 años, lo que las convierte en la primera causa de incapacidad permanente y la tercera de incapacidad transitoria.

Consenso en el uso de antiinflamatorios

Una de cada 10.000 personas que realiza un mal uso de los antiinflamatorios padecerá un infarto de miocardio. En el caso del riesgo intestinal, aproximadamente una de cada 5.000 personas sufrirá una úlcera o perforación de estómago. Por este motivo, la Sociedad Española de Reumatología y el Colegio Mexicano de Reumatología presentaron durante el congreso un documento de consenso sobre el correcto uso y prescripción de antiinflamatorios en pacientes con problemas musculoesqueléticos. Según Loreto Carmona, de la Unidad de Investigación de la Fundación Española de Reumatología, "se deben tener en cuenta dos factores de riesgo principales: el cardiovascular y el gastrointestinal".

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